Propionazidämie
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dextrocardie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Persistance du canal artériel
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Theodor-Stern-Kai 7
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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- Zystische Fibrose
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Universitätsklinikum Ulm
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- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
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- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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